Kayley’in Zorlu Mücadelesi: Loeys-Dietz Sendromu ve Hayatı
Hastalıklar, insanların günlük yaşamlarını ve genel sağlıklarını ciddi şekilde etkileyebilir. Bu etkiler sadece fiziksel rahatsızlıklarla sınırlı kalmaz, aynı zamanda psikolojik ve sosyal boyutları da içerebilir. Tennessee’de üniversite okuyan 20 yaşındaki Kayley, nadir görülen Loeys-Dietz sendromu (LDS) ile mücadele etmektedir. Bu genetik rahatsızlık, Kayley’in vücudunu o kadar zayıf hale getirir ki, adeta eriyormuş gibi hissetmektedir.
Loeys-Dietz Sendromu ve Etkileri
20 yıl önce doğumunda keşfedilen bu genetik rahatsızlık, dünya genelinde tahminen 4 bin kişiyi etkilemektedir. Ancak kesin vaka sayısı hala belirsizdir. Bu genetik bozukluk, vücudun bağ dokusunu zayıflatarak kemik, kas ve organları etkileyebilir. Sonuç olarak, ağrılı eklem hiperfleksiyonu, osteoartrit, skolyoz, ağızda malformasyonlar ve kalpte yırtılmalara neden olabilir.
Kayley’in Mücadelesi
Kayley, durumuyla başa çıkmak için birçok tıbbi prosedür geçirmiştir. Ancak kalbini çevreleyen bağ dokusunun anormal büyümesine bağlı olarak kalp yetmezliği gelişmiş ve vücudunda altı anevrizma bulunmaktadır. Kayley, vücudundaki her şeyin etkilendiğini belirterek, genç yaştaki yaşlı birinin bedenine sahip hissettiğini ifade etmektedir.
Kayley’in parmakları da hastalık nedeniyle bükülmüş durumdadır ve doktorlar bu durumun düzeltilmesinin mümkün olmadığını söylemektedir. Ancak Kayley, ellerindeki hareket kabiliyetini artırmak için egzersizler yapmaya devam etmektedir. Hastalığın genetik olduğu ve ebeveynlerden çocuklara geçme olasılığının yaklaşık %50 olduğu belirlenmiştir.
Mücadele ve Umutsuzlukla Baş Etme
Loeys-Dietz sendromu yaşam beklentisi yalnızca 37 yıl olarak belirlenmiştir ve en sık ölüm nedenleri arasında aort diseksiyonu ve beyin kanamaları bulunmaktadır. Ancak Kayley, hastalığın henüz yeterince tanınmadığını düşünmekte ve yaşam beklentisinin doğru olmadığını savunmaktadır. Genç yaşta bir arkadaşını aynı hastalık yüzünden kaybetmiş olmasına rağmen hayata sıkıca tutunmayı ve yaşamak istediği hayata odaklanmayı hedeflemektedir.
